BRCA1- og BRCA2-genet er de to mest omtalte genene når det gjelder arvelig brystkreft. Alle har vi disse to genene, men noen har en medfødt genfeil (mutasjon i genet) som gir en økt risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft. Slike mutasjoner kan gå i arv fra generasjon til generasjon, og også menn kan videreføre de samme mutasjonene. Menn med genfeil i BRCA2 har noe forhøyet  risiko for prostatakreft og får tilbud om kontroller for dette. 

BRCA1- og BRCA2-genet, ofte uttalt som «brakka-genene», er anslagsvis skyld i 2-5% prosent av alle brystkrefttilfeller. I tillegg finnes det andre kjente risikogener som kan forbindes med brystkreft.

Hva kan gi mistanke om arvelig kreft?

De aller fleste krefttilfeller har ukjent årsak og skyldes ikke arvelige genfeil. Dersom flere i familien din har hatt samme type kreft eller krefttyper som kan være forårsaket av genfeil i samme gen og/eller ved kreft i ung alder, kan det være grunn til å mistenke arvelig kreft. Flere primære kreftsvulster hos samme person (for eksempel brystkreft i begge bryst) gir også en økt mistanke om arvelig kreft. 

Det kan også være en arvelig årsak til kreft i familier hvor det ikke er en familiehistorie med flere krefttilfeller. For eksempel kan genfeil som gir risiko for bryst- og eggstokkreft være nedarvet via menn i flere generasjoner og dermed føre til at det ikke er så mange tilfeller av kreft i slekten. Dersom man har genfeil er det en betydelig økt risiko for kreft, men ikke alle blir syke.

Alle som får brystkreft og er 60 år eller yngre, skal få tilbud om gentesting i forbindelse med behandling. Kvinner som er over 60 år ved diagnose bør også få tilbud om testing dersom det er flere tilfeller av bryst og/eller eggstokkreft i slekten. 

Hva er hensikten med gentesting?

En gentest kan gi svar på om et brystkrefttilfelle kan skyldes arv. En gentest av personer som ikke har hatt kreft kan gi svar på om vedkommende kan ha økt risiko for å utvikle kreft på grunn av arv. 

I begge tilfeller kan det være aktuelt med oppfølging og forebyggende tiltak dersom gentesten viser disposisjon for arvelig bryst- og eggstokkreft. Slik oppfølging og tiltak kan bety årlig MR- og mammografiundersøkelse, eller forebyggende operasjoner som  fjerning av brystvev, eggstokker og eggledere (mastektomi og ooforektomi).

Dersom det viser seg at du er arvelig disponert for bryst- eller eggstokkreft, skal du opplyses om hvilke tiltak og hva slags oppfølging som er mulig. Hva som passer deg i din situasjon må diskuteres med din behandler. Beslutning om risikoreduserende tiltak, gjøres etter omfattende medisinsk genetisk veiledning og utredning.

Kombinasjoner av flere ulike genvarianter som hver for seg ikke betyr mye, kan også samlet gi høy risiko. Dersom gentesten ikke påviser noen spesifikk genfeil, kan du likevel bli tilbudt oppfølging med årlig mammografi om familiehistorikken tilsier det.

Hvem kan gentestes?

I «Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft» heter det at: 
Gentesting, primært undersøkelse av BRCA1 og BRCA2, bør tilbys alle brystkreftpasienter der det er grunnlag for å mistenke en arvelig årsak. 
I tillegg kan personer som ikke er diagnostisert med brystkreft få en gentest dersom det er begrunnet mistanke om at vedkommende er arvelig disponert for å utvikle sykdommen. 
Dersom du mener det kan være arvelig brystkreft i din slekt og ønsker mer informasjon, kan du ta kontakt med din fastlege. Fastlegen kan eventuelt henvise til videre undersøkelser ved nærmeste medisinsk genetiske avdeling.

LES OM BRYSTKREFT HOS MENN

Dette er de fire medisinsk genetiske avdelingene i Norge:


(Kilder: Helsenorge.no, Kreftforeningen.no, Bioteknologirådet)
Sist oppdatert mars 2021